Balık pulluluk hastalığı hangi kromozom üzerinde yer alır?

Genetik kökenli bir cilt hastalığı olan ihtiyozis, farklı kromozom bölgelerindeki gen mutasyonlarına bağlı olarak çeşitli formlarda ortaya çıkıyor. En yaygın tip olan İhtiyozis Vulgaris, 1. kromozom üzerindeki filaggrin genindeki değişimlerle ilişkilendirilirken, diğer formlar X, 14 ve 17 numaralı kromozomlardaki spesifik genetik varyasyonlardan kaynaklanıyor.

Konu kakkında 1 soru soruldu ve cevaplandı

Balık Pululuğu (İhtiyozis) Hastalığı ve Kromozom İlişkisi

Balık pululuğu hastalığı olarak bilinen ihtiyozis, genetik geçişli bir cilt bozukluğudur. Bu hastalığın farklı tipleri farklı kromozomlar üzerindeki genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. En yaygın görülen formu olan "İhtiyozis Vulgaris" ile ilgili detaylar şöyledir:

İhtiyozis Vulgaris, otozomal dominant geçiş gösterir ve filaggrin (FLG) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
FLG geni, insanlarda1. kromozomun (1q21.3 bölgesi)üzerinde yer alır.

Diğer İhtiyozis Tipleri ve Kromozomları:

X'e bağlı ihtiyozis: Steroid sülfataz enzim eksikliği nedeniyle oluşur veX kromozomu (Xp22.3)üzerindeki STS gen mutasyonu sonucu görülür.
Lameller ihtiyozis: Çoğunlukla14q11veya2q34kromozom bölgelerindeki TGM1 gen mutasyonlarından kaynaklanır.
Epidermolitik ihtiyozis:12q11-13veya17q12-q21kromozomları üzerindeki keratin genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir.

Özet:

En sık görülen balık pululuğu tipi (İhtiyozis Vulgaris) için temel genetik lokasyon1. kromozomüzerindedir. Ancak hastalığın spesifik tipine göre kromozom lokalizasyonu değişiklik gösterebilir.

Yeni Soru Sor / Yorum Yap